نگاهی به تعیین جنسیت و ابهام جنسی

آلفرد جاست آندوکرینولوژیست فرانسوی بر اساس یک سری آزمایشات بر روی خرگوش به نتایج ارزنده ای دست یافت. این دانشمند عده ای از جنین های خرگوش را قبل از تمایز جنسی اخته نمود که تمام آنها بدون توجه به ساختار کروموزومی (ژنتیک) بصورت جنین ماده متولد شدند. سپس به جنین های خرگوش که در حال تمایز به سوی جنس ماده بودند قطعه ای از بیضه خرگوش نر پیوند نمود. مشاهده کرد که همه آنها تغییر جهت داده و در جهت تبدیل خرگوش نر پیش میروند. از مجموعه این آزمایشات به این نتیجه رسید که جنین های پستانداران بطور طبیعی بصورت جنس ماده متولد میشوند. برای اینکه جنین تبدیل به جنس نر شود لازم است عاملی بر این روال طبیعی اثر نموده و آنرا از روند طبیعی منحرف نموده و در جهت جنس نر هدایت نماید. بر اساس دست آوردهای کنونی در انسان نیز این روند به وضوح مشاهده میشود. برای تولید پسر وجود کروموزوم y و عمل ژنهای sry که بر روی بازوی کوتاه کروموزوم y قرار دارند ضروری است ژنهای sry موجب تمایز گوناد اولیه نامتمایز به بیضه میشود. بیضه دو هورمون اصلی سلولهای سرتولی پوشش لوله های منی ساز هورمونی به نام ضد دستگاه مولر antimulerian hormon ترشح مینمایند که مانع رشد سیستم مولر و تبدیل آن به دستگاه تناسلی داخلی زنانه میشود. هورمون دیگری (تستسترون) توسط سلولهای لیدیگ بیضه ترشح میشود که موجب رشد سیستم ولف و تبدیل آن به دستگاه تناسلی داخلی مرد میگردد و این هورمون همچنین موجب تمایز دستگاه سینوس اوروژنی تال به دستگاه تناسلی مرد میشود. چنانچه در مجموعه ژنهای sry اشکالی پدید آید که بیضه تشکیل نشود یا هورمونهای آن به مقدار کافی ترشح یا عمل ننماید، گوناد اولیه طبق روال طبیعی تبدیل به تخمدان و سیستم مولر تبدیل به دستگاه تناسلی داخلی زن (زهدان، دهانه زهدان و یک سوم فوقانی جدار واژن) و سینوس اورژنی تال نیز تبدیل به دستگاه تناسلی خارجی زن میگردد که مجموعه آن در نگاره 1 دیده میشود. اگر همه چیز به روال طبیعی پیش رود منجر به تولد فرزندی دختر یا پسر سالم میشود گاهی در این مسیر طولانی پر پیچ و خم اشکالی بوجود می آید که موجب ایجاد اشکال و ابهام در این فرآیند شود. ممکن است کوچک مانند هیپوسپادیاز در پسرها و یا بزرگی کلتوریس cliteromegaly در دخترها باشد گاهی هم بسیار شدید و موجب اختلاط مجموعه این فرآیند و ابهام و اختلاط دستگاه تناسلی داخلی و خارجی گردد بطوریکه تعیین جنسیت متناسب و کارآمد برای آن فرد مشکل باشد. این اختلاط دستگاه های تناسلی داخلی و خارجی را بعنوان دو جنسی هرمافرودیت hermaphrodite intersex نام گذاری نموده اند. دکتر klebs (1876) هرمافرودیت ها را به دو گروه حقیقی و کاذب و کاذب را به دو گروه شبه ماده و شبه نر تقسیم نمود. هرمافرودیت حقیقی انسانی است دارای تخمدان با فولیکول دو گراف و بیضه با ساختار لوله های منی ساز که به صورت جداگانه یا چسبیده به هم ovotestis در یک طرف شکم و یا طرفین قرار داشته باشند. هرمافرودیت کاذب مردانه دارای کاریوتایپ با کروموزوم y (46,xy) و بیضه و علائمی از جنس مخالف (زنانه) دارد. هرمافرودیت کاذب زنانه دارای کاریوتایپ 46,xx و تخمدان و علائمی از جنس مردانه است. چون این نام گذاری دو جنسی (هرمافرودیت) موجب ناراحتی و اضطراب شخص مبتلا و والدین او از نظر اجتماعی و قانونی بود، در سال 2005 عده ای از متخصصین نوزادان، مامائی، ژنتیک، غدد و جراح عنوان اختلال رشد و تکامل جنسی را به جای هرمافرودیت پیشنهاد نمودند که مورد تصویب عموم قرار گرفت با توجه به اینکه این مبحث بسیار وسیع و متفاوت میباشد.